流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过分析基因信息来辅助体质决策的医学检测手段，在巴音郭楞已有多家正规机构开展此项服务。
这个检测查什么
本检测基于CNV-seq（1×低深度全基因组基因测序）联合STR多重分析方法学优势，首先通过超声打断流产物组织DNA制备文库，在高通量测序平台完成全基因组覆盖，以GRCh37/hg19为参考基因组进行比对，借助UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等数据库对变异进行注释。技术核心在于CNV-seq可检出≥100kb的染色体片段缺失/重复及非整倍体变异，而STR多重检测则同步鉴别母源污染——通过分析母血对照与流产组织的短串联重复位点差异，判定检测样本中是否混入母体DNA。这种双重方法学设计有效规避了母源污染诱发的假阴性结果风险（原报告警示：母源污染可掩盖胎儿三体、单体等真实变异）。但需注意：因方法学原理限制，本检测无法检出多倍体（如三倍体占早期流产~15%）、染色体平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及100kb以下CNV，也不检测单基因突变。报告周期7-10个工作日，价格2800元。
适用人群
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因的患者
- 反复自然流产（≥2次）需系统排查遗传因素者
- 流产后绒毛组织采集样本标准、追求高性价比检测套餐者
- 临床医生需快速排除母源污染干扰、获取胎儿真实核型信息
- 对传统核型培养失败率（30-50%）有顾虑、希望提高检出率者
- 备孕期夫妻需通过流产物结果指导再生育风险评估者
确切性与保障性
检测采用高通量测序平台配合内部生物信息质控流程，确保所有报告的变异均有高质量数据支持，对≥100kb的CNV检出灵敏度高。STR同步鉴定母源污染，有效控制因母体DNA混入导致的假阴性或结果偏差风险。阳性结果（如检出染色体三体）可直接解释胚胎停育原因，多为新发偶发事件，无需过度担忧遗传风险；阴性结果虽排除大片段异常，但仍需结合临床排查多倍体、平衡易位等盲区。建议医生结合患者家族史、临床表现及后续查验综合决策。
采样仅需给出流产物组织（优选绒毛清亮区域，白色漂浮部分）及母体外周血对照，无需空腹，无创便捷。样本可于4℃冷藏保存，24小时内送至实验室。支持全国多地物流寄送，巴音郭楞本埠用户可预约上门采样或就近合作医务所送检，流程简单高效。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
检测步骤详解
- 咨询预约：联系客服或{/city}合作医院开具检测申请单
- 样本采集：流产后留取绒毛组织（约5-10mg）及母血2ml，无需空腹
- 样本保存：组织置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏
- 物流寄送：24小时内冷链运输至实验室，支持全国上门取件
- 文库构建：超声打断DNA，制备测序文库
- 上机测序：高通量平台完成全基因组低深度测序
- 数据分析：生物信息流程比对GRCh37/hg19，注释CNV并同步STR分析
- 报告出具：7-10个工作日生成报告，医生结果分析结果并给出遗传咨询建议
巴音郭楞流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
巴音郭楞万核医学检测中心
地址: 新疆维吾尔自治区巴音郭楞蒙古自治州和静县克再东路274号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 库尔勒市、轮台县、尉犁县、若羌县、且末县、焉耆回族自治县、和静县、和硕县、博湖县
周边: 近和静县高级中学,和静县人民医院旁,东归商业街附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.8分（285条评价 5星好评80% 4星好评17% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
巴音郭楞正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐：
1. 巴音郭楞万核医学检测中心
地址: 新疆维吾尔自治区巴音郭楞蒙古自治州和硕县团结西路105号
交通: 乘坐公交和硕1路至团结西路站
周边: 近和硕县人民政府，和硕县人民医院旁，和硕县第一中学附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
新疆其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
巴音郭楞三甲医院参考
1. 巴州人民医院
地址: 新疆维吾尔自治区巴州库尔勒市人民东路56号
电话: 0996-2030361
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 新疆维吾尔自治区维吾尔医医院
地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市天山区延安路776号
电话: 0991-6296606
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 新疆生产建设兵团第二师库尔勒医院
地址: 巴音郭楞蒙古自治州库尔勒市交通西环路(巴州卫校)
电话: 0996-2085085
资质: 三级甲等 / 其他
4. 中国人民武装警察部队新疆总队医院
地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市沙依巴克区南昌南路669号
电话: 0991-4521760
资质: 三级甲等 / 其他
疑问解答
问: 报告上写的‘致病性CNVs’和‘临床意义未明CNVs’有什么区别？
致病性CNVs是已知明确导致疾病的染色体片段缺失或重复，是本次检测能查到的异常。临床意义未明CNVs（VOUS）是变异存在，但目前数据库（如DGV、OMIM）和文献证据不足以判断它是否致病，需结合父母对照或最新研究动态重新解读。
问: 我之前有过两次胎停，做这个检测能查出原因吗？
可以。本检测专为稽留流产和反复自然流产的病因分析设计，通过CNV-seq方法检测流产物组织染色体非整倍体、100kb以上微缺失微重复。但需注意，它无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等，且不含母源污染鉴定，结果可能受母体细胞干扰。建议您与医生沟通后选择送检。
问: 我这次是第一次流产，医生建议做这个检测有必要吗？
单次自然流产通常不需常规检测，但如果您年龄≥35岁、或对病因特别关注，本检测可辅助判断是否为染色体偶发异常（如16三体、45,X等），减轻下次妊娠焦虑。需注意本检测不含母源污染鉴定（结果受母体细胞影响），若采样不规范（如混入血块），建议选含鉴定版或与核型联合送检。
问: 报告阴性，但医生怀疑是母源污染导致的，我需要重新采样送检吗？
原报告明确告知未做母源污染鉴定，存在假阴性风险。强烈建议您选用含母源污染鉴定的高精度CNV-Seq版本（可区分胎儿与母体DNA），或补充核型分析。重新采样需选清亮绒毛组织，避开血块和蜕膜，由经验丰富的医生操作可减少污染。
问: 报告结论是‘未发现CNVs变异’，但显示样本有母源污染风险怎么办？
本产品不包含母源污染鉴定流程，报告不会直接给出污染结论。但您采样时若混有血块或蜕膜组织，就有污染风险。原报告建议：如对结果存疑或需明确病因，建议对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测（如高精度CNV-Seq）或染色体核型分析，以确保结果可靠性。
问: 我上次流产是双胎，其中一个停止发育了，这个检测能查是哪个胎儿的问题吗？
不能区分。本检测通过CNV-seq对送检的流产物组织进行全基因组低深度测序，分析染色体非整倍体及≥100kb的微缺失微重复。如果送检的是混合组织（如两个胎盘的绒毛混在一起），测序结果反映的是两个胎儿的混合DNA信号，无法单独判断哪个胎儿异常。建议在手术时请医生尽量分别取样、分别送检，才能分别出结果。
问: 检测报告里的‘非整倍体’具体指什么？
非整倍体是指染色体数目异常，比如多一条（三体，如47,XX,+21）或少一条（单体，如45,X）。本检测通过CNV-seq方法分析流产物组织DNA，可以检出≥100kb的染色体片段缺失或重复，因此能发现整条染色体的非整倍体变异。报告会列出所有检出的非整倍体变异个数，并标注对应的染色体号及临床意义。
检测前必读
- 本检测不含母源污染鉴定流程，若样本混入母体蜕膜组织可能导致假阴性或结果偏差
- 采样时务必避开血凝块和蜕膜，优选白色绒毛组织以降低污染风险
- 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV
- 变异解读基于当前数据库认知，随科研进展可能更新
- 报告需由临床医生结合临床表现、家族史综合判断
- 若对结果存疑，建议选择含母源污染鉴定的高精度CNV-seq或核型分析
- 送检方选择本产品即视为已知晓并接受母源污染相关风险
- 流产物核型培养失败率较高（30-50%），本检测可作为互补方案
